Abbiamo il piacere di inviarvi l’articolo pubblicato su GENES, rivista open access, con supporto di IBISCUS.
In Sintesi si tratta di un caso di una bambina che abbiamo seguito fin dalla nascita e che ha presentato tre malattie ematologiche diverse: una malattia mieloproliferativa (TMD) subito dopo la nascita, che si è risolta spontaneamente; una leucemia linfoblastica acuta della linea B (Bcp-ALL) a 2 anni; una leucemia mielomonocitica dell’infanzia (JMML) a 10 anni. Tutte queste malattie ematologiche sono scaturite dal fatto che la bambina ha una malattia genetica, la Sindrome di Noonan, identificata all’età di 7 anni. Siamo poi andati a vedere se nella nostra casistica di bambini con la LLA vi erano altri casi con la Sindrome di Noonan e ne abbiamo trovati altri 2, mettendo in evidenza il fatto che dopo la Sindrome di Down, la sindrome di Noonan è la più frequente associata a malattie ematologiche del bambino. E’ importante riconoscerla in tempo per gestire le complicanze da trattamento. Da questa nostra esperienza di singolo Centro, abbiamo fatto una revisione della letteratura e proporremo in sede di Gruppo di Lavoro della LLA uno studio retrospettivo per quantificare il fenomeno. Si tratta, in conclusione, di un piccolo contributo al grande tema della Cancer Predisposition che in ambito AIEOP stiamo portando avanti con il Gruppo di Lavoro di Biologia Cellulare e Molecolare che coordino, insieme a tanti altri GdL di Patologia. Obiettivo finale: identificare precocemente i bambini affetti da alterazioni genetiche che predispongono al cancro e quindi non solo alla recidiva ma anche all’insorgenza di altri tumori dopo la guarigione dal primo evento tumorale.